基因組的大小除了取決于所含基因的數(shù)量外，還和基因組的結(jié)構(gòu)特點有一定的相關(guān)性。實際上，基因組中往往有相當一部分的DNA是非基因DNA，這就使得基因組中基因的數(shù)目與基因組的大小并無一定的對應(yīng)關(guān)系。
由于以前對基因組的大小習慣用DNA的含量來表示，含量的具體數(shù)值被稱為C值[單位一般是皮克（pg，即10-12g）DNA]，因此這種基因數(shù)目與用C值表示的基因組大小的無相關(guān)性就被稱為C值佯謬。在對基因組的結(jié)構(gòu)缺乏比較詳細的了解之前，C值佯謬曾使科學家們大傷腦筋，還使得有人甚至對基因是由DNA構(gòu)成這一點產(chǎn)生了懷疑。
    在單個基因的結(jié)構(gòu)方面，也有兩種情況。一種情況是轉(zhuǎn)錄出來的RNA不經(jīng)剪接就可以進一步起作用，或指導蛋白質(zhì)的合成，或成為tRNA、rRNA等；另一種情況是轉(zhuǎn)錄出來的RNA必須經(jīng)過剪接，去掉把編碼區(qū)域間隔開的非編碼部分，即內(nèi)含子后，才能進一步起作用。在后一種情況下，基因的大小要比其實際編碼的部分大得多。
基因組中的非基因DNA和基因中的非編碼部分（內(nèi)含子）有何功能一直不很清楚，因而在這方面一直有著激烈的、持續(xù)至今的爭論，有關(guān)的問題也成為了分子生物學和進化生物學中的熱點問題。有一點可以肯定的是，這些成分并非是現(xiàn)代生物的生存*的，因此可以把它們稱為“非必需成分”。有意思的是，含有很多非基因DNA的真核生物基因組的基因也含有很多內(nèi)含子，較少非基因DNA的原核生物基因組的基因也基本上沒有內(nèi)含子。相比之下，原核生物的基因和基因組就顯得相當“苗條”，而真核生物的基因和基因組就顯得過分“臃腫”。
原核生物的基因組又稱為類核基因組，它們一般成環(huán)狀，再形成一定的結(jié)構(gòu)。類核基因組都比較小，大小的變化范圍在四五十萬個至一千多萬個核苷酸對之間，從而基因組大小的兩個相差只有20多倍。基因組只有幾十萬個核苷酸對的種類基本上都是一些細胞內(nèi)專性寄生或共生的細菌，而大部分其他細菌的基因組都在100萬個核苷酸對以上，1000萬個核苷酸對以下（圖20）。例如，大腸桿菌這種與人類關(guān)系zui密切，而且也是研究得zui詳細的細菌的基因組有470萬個核苷酸對。
類核基因組基本上都是由單拷貝或低拷貝的DNA序列組成，基因的排列比較緊密，以至在轉(zhuǎn)錄時可以一下子連續(xù)轉(zhuǎn)錄出幾個相鄰基因的RNA?；蚪M內(nèi)較少非編碼序列，非編碼的重復序列和內(nèi)含子就更少了。以前普遍認為原核生物的基因組是*沒有非編碼的重復序列，而且原核基因是連續(xù)的，即是*沒有內(nèi)含子的。不過，隨著研究的深入，近年來在一些細菌的基因組中發(fā)現(xiàn)有少量種類各異的重復序列或內(nèi)含子的存在。這些發(fā)現(xiàn)在一定程度上改變了人們以往對細菌基因組的看法，但不管怎么樣，這些“非必需”的成分只是占細菌基因組DNA總量的很小一部分。
真核生物的基因組一般是指細胞核內(nèi)的基因組，因此又稱為核基因組。核基因組都是多線狀，然后再形成更更復雜的結(jié)構(gòu)。它們的大小一般要比類核基因組大好幾個數(shù)量級，而且大小的變化范圍也很大。zui小和zui大的核基因組相差可達8萬倍。
酵母菌的核基因組是真核生物中zui小的，它們只有900多萬個核苷酸對，以至比個別原核生物的基因組還要?。欢哂衵ui大核基因組的是一種稱為變形蟲的單細胞的原生動物，其基因組有約7000億個核苷酸對。從中我們可以看出，zui小和zui大的核基因組都是在單細胞的真核生物中。至于多細胞生物，基因組大小的變化范圍沒有如此之大，不過大小仍然可以相差數(shù)千倍。多細胞動物中核基因組zui小的是海綿動物，它們的基因組有約6000萬個核苷酸對；核基因組zui大的是一種肺魚，其基因組有1000多億個核苷酸對。在兩棲動物中，有一些種類的核基因組也很大。而在爬行動物、鳥類和哺乳類動物中，核基因組大小的變化范圍比較小，基因組一般都在10億至60億個核苷酸對之內(nèi)。植物核基因組大小的變化范圍也相當大，zui小和zui大的相差可達上千倍。蕨類植物中zui小的核基因組有上億個核苷酸對，zui大的則有1000多億個核苷酸對。裸子植物的核基因組普遍都很大，大部分都是在100億個核苷酸對以上，大小的變化范圍則相對較小。而被子植物zui小和zui大的核基因組相差有1000多倍，具有zui小核基因組的擬南芥菜是分子遺傳學上研究得較多的一種材料，這正是由于它的基因組比較簡單和相對較小，單倍體時只有7000萬個核苷酸對；相比之下，百合科的一種貝母有zui大的、多達1000多億個核苷酸對的基因組。
雖然核基因組的大小可以如此懸殊，但它們所含的基因數(shù)目卻相差不過四五十倍。因此，核基因組中普遍存在著大量的非編碼序列，其中非編碼的重復序列一般可占基因組的三分之一以上，在植物的核基因組中，重復序列所占的比例就更高了，在有些種類中甚至可達90%。此外，核基因組中的基因大部分都是有內(nèi)含子的斷裂基因，內(nèi)含子也占了基因組相當重要的比例。一個基因的長度可有多至90%是內(nèi)含子，一些復雜的真核生物的基因組轉(zhuǎn)錄出來的所有RNA可有一半是由內(nèi)含子組成。而在1977年以前，由于研究的主要是含內(nèi)含子較少的細菌基因組，所以還一直認為真核生物的基因也是一個連續(xù)的轉(zhuǎn)錄單位。內(nèi)含子的發(fā)現(xiàn)是近20年來分子生物學上zui重大的發(fā)現(xiàn)之一，大大地促進了對真核基因組的研究。
重復序列和內(nèi)含子的含量直接影響了真核基因組的大小，以至以前把重復序列和內(nèi)含子的存在作為真核基因組的特征。
因此，從結(jié)構(gòu)方面看，原核生物的基因組與真核生物的基因組相差甚遠，從而可以很自然地把它們分為兩大類，這兩大類的顯著差別在于基因組的大小以及重復序列和內(nèi)含子的含量?？偟恼f來，類核基因組以基因組較小，不含或只含少量重復序列和內(nèi)含子為特點，可以稱為“小基因組”型；核基因組以基因組巨大，含有大量的重復序列和內(nèi)含子為特點，可以稱為“大基因組”型。